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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16884] (1).
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2.
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Minimal symptoms in McArdle disease: A real PYGM genotype effect?. [carta]
por Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Muscle & nerve, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17159] (1).
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3.
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Next-generation sequencing to estimate the prevalence of a great unknown: McArdle disease. [carta]
por Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17177] (1).
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4.
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A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. [caso clínico]
por Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de [Neurología] | Domínguez González, Cristina [Neurología] | Gonzalo Martínez, Juan Francisco [Neurología] | Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Muscle & nerve, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17503] (1).
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5.
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Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases with indirect calorimetry. [artículo]
por Fiuza Luces, Carmen [Instituto de Investigación i+12] | Santos Lozano, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Campos, P [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Clinical nutrition : official journal of the European Society of Parenteral and Enteral Nutrition, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17564] (1).
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6.
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17700] (1).
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7.
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Corrigendum to "Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene" [Brain Dev. 38 (2016) 167-172]. [comentario]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Bain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17714] (1).
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8.
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COX7A2L Is a Mitochondrial Complex III Binding Protein that Stabilizes the III2+IV Supercomplex without Affecting Respirasome Formation. [artículo]
por Pérez Pérez, Rafael [Instituto de investigación imas12] | Lobo Jarne, Teresa [Instituto de investigación imas12] | García Bartolomé, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Cell reports, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17716] (1).
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9.
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Exercise and Preexercise Nutrition as Treatment for McArdle Disease. [revisión]
por Santalla, Alfredo [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Medicine and science in sports and exercise, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17819] (1).
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